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  • Una enfermedad genética vascular rara caracterizada por la ocurrencia familiar de aneurisma, disección o dilatación de la aorta torácica que afecta a uno o más segmentos de la arteria (raíz aórtica, aorta ascendente, cayado o aorta descendente) sin otras enfermedades asociadas. Según el tamaño, la localización y la velocidad de progresión de la dilatación/disección, los pacientes pueden estar asintomáticos o presentar disnea, tos, dolor de mandíbula, cuello o espalda, edema de cuello o miembro superior, dificultad para tragar, disfonía, piel pálida, pulso débil y/o adormecimiento/hormigueo en las extremidades. los pacientes tienen mayor riesgo de experimentar una ruptura aórtica potencialmente fatal.
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