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  • Los portadores bialélicos tienen una mutación (no necesariamente la misma) de ambas copias de un gen en particular (una mutación paterna y una materna). El gen RPE65 brinda instrucciones para la síntesis de una enzima esencial para la visión normal y sus mutaciones producen disminución o ausencia de actividad de RPE65, lo que bloquea el ciclo visual y da como resultados alteración de la visión. Casi todos los pacientes finalmente experimentan progresión a ceguera completa.
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