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  • Una miopatía miofibrilar rara, caracterizada por debilidad de los músculos esqueléticos proximales, lentamente progresiva, que inicialmente es más acentuada en las extremidades inferiores y afecta a las superiores cuando progresa. Los pacientes presentan dificultad para subir escaleras, marcha bamboleante, omóplatos alados, dolor lumbar, paresia de la musculatura de la cintura escapular, hiporreflexia o arreflexia y/o debilidad leve de los músculos faciales en raros casos. Es frecuente la debilidad de los músculos respiratorios y en algunos casos se informaron anomalías cardíacas (bloqueos de conducción, taquicardia, disfunción diastólica, hipertrofia del ventrículo izquierdo).
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