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  • Miopatía congénita no distrófica leve e infrecuente, de progresión lenta, caracterizada por intolerancia al ejercicio y mialgia post-ejercicio sin rabdomiólisis, asociada con matrices tubulares reticuladas hexagonales en el músculo esquelético evidenciadas en la biopsia. Otras características pueden incluir atrofia muscular (o hipotrofia difusa), mialgia con debilidad muscular o sin ella, parálisis de la musculatura del tronco y de la cintura de las extremidades, ptosis mínima, hiperlordosis lumbar, disminución de los reflejos de tendones profundos, contracturas y pie equinovaro.
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