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  • Una anomalia cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 13 con un fenotipo muy variable. La enfermedad se caracteriza principalmente por aumento de proyecciones de los leucocitos polimorfonucleares y persistencia de la hemoglobina fetal, retraso del crecimiento y el desarrollo y dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, puente nasal deprimido, nariz gruesa, orejas malformadas y de implantación baja, fisura de labio/paladar, micrognatia). También pueden asociarse estrabismo, clinodactilia y testículos no descendidos en los varones.
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