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  • Un trastorno hereditario que aumenta el riesgo de diversos tumores malignos y benignos que con mayor frecuencia se producen en la piel, los ojos, los riñones, el tórax, el abdomen y el mesotelio. Los individuos afectados pueden presentar uno o más tipos de neoplasias y los miembros afectados de una misma familia pueden presentar diferentes tipos. Las neoplasias malignas se manifiestan en edades más tempranas, a menudo son más agresivas y tienden a producir metástasis. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen BAP1. Además de la mutación de la línea germinal en una copia del gen, por lo general se produce una segunda mutación somática en la copia normal del gen en células que dan origen a las neoplasias. En conjunto, las mutaciones germinales y somáticas dan como resultado la pérdida completa de la función de la proteína BAP1 en las células tumorales. Se hereda con un patrón autosómico dominante y en la mayoría de los casos, una persona afectada tiene un progenitor afectado. Las personas con una mutación en el gen BAP1 heredan un mayor riesgo de formación de tumores, aunque no todos los desarrollarán.
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