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  • Un trastorno neurológico raro, de causa genética, con convulsiones tempranas de comienzo en la lactancia, discapacidad intelectual limítrofe a moderada, características cerebelares que incluyen disartria y ataxia y atrofia del cerebelo y engrosamiento cortical observado en las imágenes de RM. Las convulsiones típicamente son focales (con parpadeo prominente, contracciones faciales y de los miembros), precipitadas por fiebre y a menudo se inician con aura sensitiva oral. Cuando no se controlan adecuadamente con medicamentos antiepilépticos se observa una frecuencia semanal y persistencia hasta la vida adulta.
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