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  • Un trastorno genético neurológico raro, caracterizado por aparición en la segunda infancia de ataxia cerebelosa lentamente progresiva. Las manifestaciones iniciales incluyen debilidad y atrofia de músculos distales de los miembros, arreflexia y pérdida de las sensaciones dolorosas, vibratorias y táctiles en las extremidades superiores e inferiores. A medida que progresa la enfermedad se producen nistagmo, disartria cerebelosa, neuropatía periférica, marcha equina y pie cavo. En todos los individuos afectados se observa atrofia del cerebelo (en especial en el vermis). Otras manifestaciones informadas incluyen convulsiones, atrofia cerebral leve, hipercolesterolemia leve e hipoalbuminemia limítrofe.
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