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  • Una forma de inmunodeficiencia combinada severa (IDCS) caracterizada por infecciones severas y recurrentes, asociadas con diarrea y falta de progreso. La enfermedad se manifiesta durante los primeros meses de vida con infecciones severas y frecuentemente fatales virales, bacterianaa o fúngicas y falta de progreso. La diarrea crónica es un hallazgo frecuente. Algunos pacientes presentan erupciones cutáneas y anomalías de la función hepática. Los hallazgos inmunológicos consisten en linfopenia sin linfocitos T y células NK, hipogammaglobulinemia y recuentos de linfocitos B normales o aumentados. La enfermedad se produce por un defecto en el gen IL2RG que codifica la cadena gamma común y la transmisión está ligada al cromosoma X.
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