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  • Un trastorno genético, raro, de inmunodeficiencia combinada severa, negativa para linfocitos T y B, debido a mutaciones nulas en el gen activador de la recombinación (RAG) 1 y/o RAG2, que da lugar a menos de 1% de actividad de la recombinación natural V(D)J. Los pacientes presentan infecciones recurrentes severas, potencialmente fatales, desde el período neonatal, causadas por hongos, virus y bacterias oportunistas, así como erupciones cutáneas, diarrea crónica, falta de progreso y fiebre. Las observaciones inmunológicas incluyen linfopenia T y B profunda, recuentos normales de células NK e inmunoglobulinas séricas disminuidas o ausentes. Algunos pacientes pueden tener eosinofilia.
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