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  • Una enfermedad caracterizada por grados variables de debilidad muscular debida a miopatía progresiva de los músculos esqueléticos, en ocasiones asociada con una miocardiopatía dilatada o dilatación del ventrículo izquierdo. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker afectan principalmente a los varones y sólo un pequeño porcentaje de mujeres portadoras manifiestan estas enfermedades. Las mujeres portadoras sintomáticas por lo general se presentan a edades más avanzadas, la debilidad muscular suele ser de leve a moderada y generalmente es proximal y asimétrica. Algunas pacientes se presentan con manifestaciones cardíacas solamente. Las mujeres con características clínicas suelen ser portadoras de reordenamientos en el cromosoma X, presentan inactivación sesgada de X o tienen sindrome de Turner.
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