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  • Un trastorno neurológico caracterizado por retraso del desarrollo moderado a severo y discapacidad intelectual y características dismórficas leves. Los síntomas tempranos incluyen hipotonía, retraso del desarrollo de habilidades motoras, retraso del habla, hipertelorismo, puente nasal ancho y dedos de las manos cónicos. Otras características incluyen microcefalia, convulsiones, infecciones óticas recurrentes, estrabismo, ambliopía e hiperopia. En algunos casos se producen problemas de conducta como hiperactividad, trastorno de déficit de atención, agresividad, ansiedad y problemas del espectro autista. Se produce por mutaciones en el gen HIVEP2 que dan lugar a escasez de proteína HIVEP2 fucnional. Se hereda en forma autosómica dominante, sin embargo la mayoría de los casos se producen por mutaciones genéticas de novo.
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