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  • Una anomalía cromosómica rara con un fenotipo muy variable. Las características principales son retraso del crecimiento intrauterino, falta de progreso, retraso del desarrollo, hipotonía, características dismórficas leves (incluyendo microcefalia, frente estrecha, fisuras plapebrales con inclinación mongoloide, hipertelorismo, epicanto, puente nasal ancho, punta de la nariz ancha, filtrum largo, labio superior delgado, micrognatia, cuello corto), anomalías esqueléticas (por ejemplo, cifosis, braquidactilia, clinodactilia,pie zambo equinovaro) y signos dermatológicos (manchas café con leche). Los pacientes también pueden presentar defectos ventriculoseptales y anomalías genitales (por ejemplo hipoplasia genital, fimosis, criptorquidia).
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