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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Las principales características son retraso del crecimiento prenatal y posnatal, baja estatura, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual leve a severa, microcefalia y características dismórficas leves (incluyendo facies triangular, orejas displásicas, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide, epicanto, puente nasal nacho, punta nasal gorda, filtrum largo, ángulos de la boca dirigidos hacia abajo y micrognatia/retrognatia). Otras manifestaciones informadas incluyen hipotonía, limitación articular leve, hipoacusia, anomalías digitales (clinodactilia, braquidactilia), parches de color café con leche e hipospadias.
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