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  • Una anomalía cromosómica rara, con un fenotipo muy variable. Sus principales características son llanto neonatal similar a un maullido, retraso del desarrollo severo y discapacidad intelectual, baja estatura, hipotonía, características dismórficas (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, epicanto, orejas anormales micrognatia/retrognatia), anomalías cardíacas congénitas (como defectos de los tabique interauricular e interventricular, insuficiencia tricuspídea, aorta hipoplásica) y anomalías esqueléticas (por ejemplo pulgares hipoplásicos, cúbito/radio anormales, metacarpos y falanges displásicos).
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