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  • Una neuropatía sensitivomotriz hereditaria rara caracterizada por velocidades de conducción motora del nervio mediano intermedias (por lo general entre 25 y 60 mseg). Se presenta con las características habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (debiiidad muscular progresiva y atrofia de las extremidades distales, pérdida sensitiva distal, disminución o ausencia de reflejos tendinosos profundos y deformidades de los pies, atrofia de músculo extensor corto de los dedos del pie) moderadamente severas y lentamente progresivas. Los hallazgos en las biopsias nerviosas incluyen degeneración axónica dependiente de la edad, disminución de la cantidad de grandes fibras mielinizadas, remielinización segmentaria y ausencia de formaciones tipo bulbo de cebolla.
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