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  • Una anomalía cromosómica rara, sindrómica, caracterizada por restricción del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, anomalías de manos y pies (por ejemplo, braquidactilia/clinodactilia, pie zambo equinovaro, hipoplasia ungueal, dígitos ubicados proximalmente) y dismorfismo craneofacial leve (incluyendo microcefalia, cara triangular, puente nasal ancho, micrognatia). También se informaron linfedema neonatal, malformaciones cardíacas, aplasia cutánea congénita, dilatación de la raíz aórtica y trastorno del espectro autista.
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