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  • Una anomalía cromosómica rara, con fenotipo variable. Las características principales son discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, línea de implantación posterior del pelo baja, abombamiento frontal, estrechamiento bitemporal, orejas de implantación baja y malformadas, puente nasal aplanado, filtro largo, boca ancha con ángulos orientados hacia abajo, labio superior delgado) y cuello corto, membranoso, así como anomalías esqueléticas (por ejemplo, braqui-rizomelia, polidactilia/sindactilia) e hiperlaxitud articular. Frecuentemente también se asocian anomalías cardíacas, cerebrales y urogenitales.
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