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  • Una anomalías cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 1. La enfermedad se caracteriza por discapacidad intelectual leve a limítrofe, retraso del desarrollo leve, craneosinostosis metópica y dismorfismo craneofacial leve (frente inclinada, estrechamiento biparietal, blefarofimosis). Otras anomalías asociadas podrían incluir retraso del crecimiento, microcefalia, manos grandes, sindactilia, costillas supernumerarias, estenosis rectal y/o desplazamiento anterior del ano. También se informaron anomalías cardíacas congénitas (por efecto defecto del tabique interventricular, conducto arterioso permeable).
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