PropertyValue
?:definition
  • La disomía uniparental paterna del cromosoma 7 es una disomía de origen paterno, probablemente sin ninguna expresión fenotípica excepto en casos de homocigosidad para la mutación de una enfermedad recesiva para la cual sólo el padre es portador (por ejemplo, fibrosis quística, clorhidrorrea congénita, hipoacusia neurosensorial).
?:hasCUIAnnotation
?:hasGeneratedBy
?:type

Metadata

Anon_0  
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://purl.org/net/provenance/ns#DataItem>
<http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#type> <http://www.w3.org/2004/03/trix/rdfg-1/Graph>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/primaryTopic> <https://research.tib.eu/covid-19/entity/C4707802_SCTSPA>
<http://xmlns.com/foaf/0.1/topic> Anon_0
<http://www.ontologydesignpatterns.org/cp/owl/informationrealization.owl#realizes> <https://research.tib.eu/covid-19/data/entity/C4707802_SCTSPA>
<http://purl.org/net/provenance/ns#createdBy>
Anon_1   (more)
expand all