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  • Una anomalía estructural del cromosoma X con un fenotipo altamente variable. Las principales características incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo microcefalia, asimetría facial, hipertelorismo, fisuras palpebrales largas, epicanto, orejas de implantación baja o mal rotadas, nariz ancha con puente nasal plano, fosas nasales en anteversión, filtro largo, labio superior delgado, paladar ojival, micrognatia) y anomalías esqueléticas (por ejemplo cúbito valgo, pie zambo equinovaro). Los pacientes también pueden presentar malformaciones cardíacas (por ejemplo defectos del tabique ventricular, estenosis de válvula mitral), hoyuelos sacros, sindactilia de partes blandas, nevos pigmentados y convulsiones.
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