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  • Una anomalía cromosómica rara producida por duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 2, caracterizada principalmente por retraso generalizado del desarrollo, hipotonía, características similares al autismo y problemas de conducta. Frecuentemente se asocia dismorfismo craneofacial (cejas arqueadas, hipertelorismo, ptosis bilateral, nariz prominente, boca ancha, micrognatia/retrognatia) y una personalidad afable. Ocasionalmente se informaron anomalías digitales menores (clinodactilia de quinto dedo de la mano y primer dedo del pie grande y ancho).
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