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  • Una ataxia hereditaria rara caracterizada por retraso del desarrollo motor temprano, hipotonía neonatal severa, ataxia no progresiva y movimientos oculares lentos, capacidades cognitivas normales y ausencia de signos piramidales. A menudo los pacientes también presentan temblor intencional, disfagia leve y disartria. Las IRM de cerebro revelan atrofia global del cerebelo con ausencia de otras malformaciones o degeneraciones de los sistemas nerviosos central y periférico.
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