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  • Una displasia ósea genética primaria rara caracterizada por baja estatura desproporcionada, con acortamiento de miembros superiores e inferiores, dedos de las manos cortos y anchos con manos cortas, tórax estrecho con anomalías costales y pectus excavatum, calcificaciones condrales anormales (incluyendo cartílagos laríngeos, traqueales y costales) y dismorfismo facial (abombamiento frontal, hipertelorismo, ojos prominentes, nariz corta y aplanada, fosas nasales anchas, paladar ojival, filtro largo). En las radiografías se observan platispondilia (en especial de la columna cervical) y epífisis y metáfisis anormales. Entre las complicaciones potenciales, que pueden consucir a la muerte, se describieron inestabilidad atlantoaxoidea que produce compresión espinal y enfermedad respiratoria recurrente.
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