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  • Un trastorno genético raro, de displasia ósea primaria caracterizada por cifosis lumbar severa, braquidactilia acentuada y epífisis cónicas acentuadas de metacarpianos y falanges. Otras características informadas incluyen retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, convulsiones epilépticas y dismorfismo facial leve (incluyendo cara larga y delgada o cuadrada, hipoplasia mediofacial leve, hipertelorismo, epicanto, orejas de implantación baja y fosas nasales en anteversión). Los hallazgos radiográficos también revelan hipoplasia de alas ilíacas y defecto anterior de cuerpos vertebrales.
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