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  • Una inmunodeficiencia combinada de linfocitos T y B caracterizada por susceptibilidad a desarrollar un sarcoma de Kaposi cutáneo y sistémico agresivo, diseminado y de comienzo en la infancia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen OX40 (TNFRSF4) en el cromosoma 1p36.
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