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  • Un síndrome genético raro de malformación de las extremidades, caracterizado por múltiples contracturas congénitas de las articulaciones distales (incluyendo pie zambo equinovaro y contracturas proximales y distales de articulaciones interfalángicas de las manos), así como parálisis motora muy severa al nacer (como ausencia de deglución, de la función respiratoria autonómica y de reflejos tendinosos profundos) que conduce a la muerte dentro de los 3 primeros meses de vida. Frecuentemente se asocian hipocinesia o acinesia fetal, polihidramnios de comienzo tardío y velocidades de conducción nerviosa motriz severamente disminuidas o ausentes. La morfología ultraestructural de los nervios revela anomalías severas de los nódulos de Ranvier y de los axones mielinizados.
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