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  • Una neuropatía axónica hereditaria sensitiva y motriz rara, de comienzo temprano (antes de los 10 años), con debilidad muscular progresiva distal y emaciación de los miembros inferiores y posteriormente, en menor medida, de los miembros superiores, con caída del pie y de la muñeca, arreflexia, deformidades esqueléticas (cifoescoliosis, pie cavo con aplanamiento, contracturas articulares), alteración sensitiva leve con disminución de la sensibilidad vibratoria más acentuada que el dolor, atrofia óptica e hipoacusia. Por lo general se produce dependencia de la silla de ruedas al llegar a la adolescencia y puede producirse alteración respiratoria con parálisis diafragmática.
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