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  • En el tipo 1, la cianosis desde el nacimiento es el único síntoma, es bien tolerada y se asocia con molestias como cefaleas, fatiga y disnea de esfuerzo leves. Se produce por mutaciones del gen CYB5R3 (22q13.31-qter) que codifica a la NADH-citocromo b5 reductasa (Cb5R) y su deficiencia se limita a los eritrocitos.
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