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  • Una microdeleción que se produce en el brazo corto (p) del cromosoma 16 en un lugar denominado p12.2. Las características frecuentes de esta enfermedad incluyen retraso del desarrollo y del habla, discapacidad intelectual, hipotonía, baja estatura, microcefalia, malformaciones cardíacas, epilepsia recurrente, problemas psiquiátricos y de conducta. Las manifestaciones varían incluso entre miembros afectados de una misma familia. Se hereda en un patrón autosómico dominante con penetración incompleta. En casi todos los casos conocidos el cambio cromosómico se heredó de uno de los progenitores.
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