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  • Síndrome caracterizado por hipotonía que se inicia en la lactancia, dificultades alimentarias, problemas respiratorios, disfagia, retraso severo del desarrollo del habla y de las aptitudes motrices, características faciales distintivas, convulsiones recurrentes y episodios equivalentes convulsivos (sacudidas, espasmos y rigidez musculares). También pueden producirse anomalías cerebrales, varias de ellas debidas a disminución de la producción de mielina o de su maduración. Se produce por una microdeleción localizada en el brazo largo (q) del cromosoma 5 en la posición q31.3. Se cree que la región con la deleción típicamente contiene al menos tres genes. La pérdida de uno de ellos, PURA, daría lugar a la mayoría de las características distintivas de la afección. El trastorno no es hereditario.
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