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  • Inmunodeficiencia de inicio en la infancia que produce infecciones severas y recurrentes de las vías respiratorias. Los agentes etiológicos más frecuentes son el rhinovirus, el virus respiratorio sincitial y el virus de la gripe. La severidad de las infecciones puede requerir internación y su frecuencia puede generar enfermedad pulmonar crónica. Con el crecimiento, pueden volverse más infrecuentes. El trastorno es causado por mutaciones en el gen IFIH1, que aporta instrucciones para formar la proteína MDA5. La deficiencia de la actividad de la proteína MDA5 reduce la producción de interferón en respuesta a los virus que contienen ARN. El patrón hereditario no es claro. En algunos casos, la enfermedad parece respetar un patrón autosómico recesivo y en otros, parece heredarse según un patrón autosómico dominante.
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