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  • Trastorno neurológico caracterizado por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de moderada a severa. Otras manifestaciones incluyen hipotonía, retraso del desarrollo de las habilidades motrices y del habla, convulsiones recurrentes, trastorno del espectro autista, macrocefalia y rasgos faciales inusuales como prominencia frontal, hipertelorismo y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo. Es causado por mutaciones en el gen PPP2R5D, que proporciona instrucciones para generar proteína B56-delta, lo que redunda en la producción de una proteína alterada. Se hereda según un patrón autosómico dominante; sin embargo, la mayoría de los casos son consecuencia de una mutación de novo.
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