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  • Una anomalía cromosómica rara producida por la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 1. El síndrome tiene un fenotipo muy variable y sus principales características son discapacidad intelectual, baja estatura, dismorfismo craneofacial (incluyendo macrocefalia/microcefalia, frente prominente, orejas de implantación baja rotadas hacia atrás, fisuras palpebrales anormales, microftalmía, puente nasal plano y ancho, paladar ojival, micrognatia/retrognatia), defectos cardíacos y anomalías urogenitales. Los pacientes también pueden presentar malformaciones cerebrales (por ejemplo ventriculomegalia) y gastrointestinales, así como temblor distónico e infecciones recurrentes del tracto respiratorio.
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