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  • Displasia ósea primaria infrecuente caracterizada por epífisis cónicas en las falanges, hiperextensibilidad e hiperflexibilidad de los dedos de las manos y retraso significativo en la osificación de los huesos de las manos. Otros signos asociados incluyen baja estatura con extremidades cortas, dedos de manos y pies abultados, rostro y nariz planos, y cráneo grande. No se han informado más casos en la bibliografía desde 1980.
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