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  • Una degeneración vitreorretiniana rara, de causa genética, caracterizada por vitreorretinopatía lentamente prograsiva que se inicia durante la segunda o tercera décadas de vida. La enfermedad inicialmente se presenta como una uveítis autoinmunitaria con disminución de la onda b en la electrorretinografía y progresa con desarrollo de degeneración de los fotorreceptores, hemorragia del vítreo, edema macular cistoide, neovascularización de la retina, fibrosis intraocular, glaucoma secundario y desprendimiento de retina que da lugar a contracción del globo ocular y ceguera completa. Se produce por una mutación heterocigota en el gen CAPN5 en el cromosoma 11q14.
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