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  • Inmunodeficiencia hereditaria infrecuente con compromiso cutáneo, caracterizada por urticaria por frío de inicio temprano luego de la exposición generalizada al aire frío o al vapor frío, pero no por contacto con objetos fríos. Suele presentarse acompañada por otras anomalías inmunológicas como deficiencia de anticuerpos, infecciones recurrentes, enfermedad autoinmunitaria y alergia sintomática. Es causada por una deleción heterocigota dentro del gen PLCG2 en el cromosoma 16q23.
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