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  • Un síndrome raro de crecimiento excesivo, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo, macrosomía con crecimiento somático excesivo ulterior, lesiones pulmonares quísticas bilaterales, nefromegalia congénita, abombamiento frontal, fontanela anterior grande, hipertelorismo leve, fositas auriculares, puente nasal aplanado, narinas en anteversión y micrognatia leve. Otras características pueden incluir anomalías encefálicas y esqueléticas, abdomen grande y prominente almohadillas adiposas en el dorso de los pies y los dedos de los pies y plantas de los pies arrugadas con pliegues cutáneos, así como hernia umbilical/inguinal y comportamiento autista.
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