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  • Una monosomía parcial rara caracterizada por dismorfismo facial leve que incluye, con frecuencia variable, macrocefalia, frente ancha, hipertelorismo o hipotelorismo, ojos implantados profundamente, fisuras palpebrales con inclinación mongoloide o antimongoloide, orejas de implantacicón baja, puente nasal aplanado, filtrum liso, labio superior delgado, fisura de paladar, malforamciones cardíacas y del cerebelo, retraso del desarrollo psicomotriz, trastorno de hiperactividad-déficit de atención y autismo. Otras características más raras son aplasia congénita de mama, aracnodactilia, hiperlaxitud articular y pie zambo, dificultades para alimentarse y falta de progreso.
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