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  • Una enfermedad neuro-oftalmológica rara caracterizada por microcefalia severa de comienzo prenatal (con fontanela anterior diminuta y cabalgamiento de suturas), retraso del crecimiento, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual (que varía desde leve hasta profunda), rasgos dismórficos (frente inclinada, micrognatia/retrognatia, orejas prominentes) y alteraciones visuales (incluyendo microftalmía a anoftalmía, retinopatía o múltiples lesiones en sacabocados en la retina, pliegues retinianos con desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio óptico, estrabismo y nistagmo). La RMN encefálica puede revelar disminución del tamaño cortical, de los hemisferios cerebrales, el cuerpo calloso, paquigiria, repliegues de las circunvoluciones cerebrales simplificados o patrón normal. Otras características incluyen epilepsia y déficits neurológicos.
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