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  • Un trastorno raro de policitemia secundaria caracterizado por aumento de la hemoglobina, del hematocrito y de los niveles séricos de eritropoyetina y afinidad normal por el oxígeno, que habitualmente se manifiesta con cefalea, mareos, disnea y/o plétora. Los pacientes presentan mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte temprana. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen VHL en el cromosoma 3p25.
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