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  • Una anomalía cromosómica rara asociada con una amplia gama de características fenotípicas según el tamaño de la deleción. Puede presentarse con retraso del crecimiento intruterino, flta de progreso, retraso generalizado del desarrollo, características dismórficas (frente alta, retrusión del centro de la cara, punte nasal ancho, micrognatia, filtrum liso, orejas displásicas de implantación baja), anomalías congénitas (como defecto del tabique auricular, anomalías gastrointestinales, malformaciones renales y urogenitales, agenesia del cuerpo calloso) y otras características clínicas (como hipoacusia, alteraciones visuales y desregulación inmunitaria).
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Metadata

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