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  • Trastorno neurológico infrecuente caracterizado por retraso profundo del desarrollo, dismorfia facial (incluida microcefalia, fontanela anterior grande, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz en pico y micrognatismo), pulgares anchos y espasmos de flexión y/o extensión. También se informaron cataratas bilaterales, miocardiopatía hipertrófica e hidrocele. Al EEG se evidencian patrones hipsarrítmicos y la RM puede revelar agenesia parcial del cuerpo calloso, atrofia cerebral leve y/o ventriculomegalia. No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1990.
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