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  • Síndrome infrecuente de anomalía cromosómica por una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 13. El síndrome se caracteriza por retraso del desarrollo, grados variables de discapacidad intelectual, retinoblastoma y dismorfia craneofacial (incluida microcefalia/dolicocefalia, frente alta y ancha, cejas prominentes, lóbulos de las orejas gruesos y antevertidos, nariz corta con puente nasal ancho y punta bulbosa, filtro prominente, boca grande con labio superior delgado y labio inferior grueso y evertido). Se han informado otras características como alto peso al nacer, macrocefalia, pinealoma, hepatomegalia, hernia inguinal y criptorquidia.
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