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  • Trastorno genético infrecuente por distrofia macular caracterizado por la aparición lenta y progresiva de una maculopatía en ojo de buey asociada, en la mayoría de los casos, con una disminución leve de la agudeza visual y escotomas centrales. Sólo la retina suele verse afectada, aunque se han informado casos en los que se evidencian anomalías más diseminadas de conos y bastones. Otras características infrecuentes incluyen silla turca vacía, alteración del olfato, infecciones renales, hematuria y abortos espontáneos recurrentes. Es causado por una mutación en el gen PROM1.
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