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  • Anomalía cromosómica infrecuente por una deleción parcial en el brazo largo del cromosoma 10. La enfermedad tiene un fenotipo altamente variable con características de retraso del desarrollo (usualmente del habla y el lenguaje), trastorno cognitivo variable, trastorno del espectro autista y trastorno por déficit de atención. Otras características incluyen macrocefalia y rasgos dismórficos leves. Se han informado coincidencias con otros síndromes, como síndrome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y síndrome de poliposis juvenil.
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