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  • Una enfermedad sistémica y reumatológica rara, de causa genética, debida a mutaciones inactivadoras de la enzima adenosina desaminasa 2, que combina características variables de autoinflamación, vasculitis e inmunodeficiencia leve. La presentación clínica variable incluye inflamación sistémica crónica o recurrente con fiebre, livedo reticular o racemosa, accidentes cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos de comienzo temprano, neuropatía periférica, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, hipertensión portal, poliarteritis nudosa cutánea, citopenia variable y deficiencia de inmunoglobulinas.
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