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  • Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por microcefalia postnatal progresiva y retraso del desarrollo global, discapacidad intelectual moderada a profunda, dificultad o incapacidad para caminar, signos piramidales (incluida espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado, objetivado por estudios por imágenes cerebrales. Otras características asociadas incluyen signos oftalmológicos (incluido nistagmo, estrabismo y pigmentación retiniana anormal), deformidades del pie y anomalías genitales. El síndrome es causado por una mutación homocigota en el gen TAF2 del cromosoma 8q23.
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