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  • Miopatía no distrófica hereditaria e infrecuente, caracterizada por debilidad de los músculos proximales, retraso del desarrollo motor, dificultades de aprendizaje y signos motores extrapiramidales progresivos, como corea, distonía y temblor. Se han informado otras características como ataxia, microcefalia, oftalmoplejía, ptosis y atrofia óptica. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen MICU1 en el cromosoma 10q22.
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