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  • Una enfermedad rara de la motoneurona, de causa genética, caracterizada por insuficiencia respiratoria temprana progresiva asociada con parálisis diafragmática, debilidad muscular distal, contracturas articulares e hipotonía axial con movimientos antigravedad de los miembros preservados. El fenotipo se superpone considerablemente con el síndrome SMARD tipo 1 pero se diferencia por una mutación en otro gen.
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